Kinder mit seltenen Krankheiten

Der kleine Kerem hat einen seltenen Gendefekt, welcher weltweit nur ca. 300-500 Mal vorkommt. Die Krankheit wurde erst entdeckt, als Kerem versuchte, laufen zu lernen. Der Gendefekt verursacht eine Versteifung der Muskulatur, bei Kerem sind v.a. die Beine betroffen. Wie kann bei einer sonst gesunden Familie bei einem Kind ein Gendefekt entstehen und was bedeutet dies für Kerem undseine Eltern?